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Test genetico del metabolismo del ferro
15
Feb
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Emocromatosi Ereditaria: Diagnosi Genetico-Molecolare
L’emocromatosi ereditaria (EE) è un disturbo genetico che causa un eccessivo accumulo di ferro nell’organismo. La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire danni a fegato, cuore e articolazioni. Grazie alla genetica molecolare è possibile identificare le mutazioni nei principali geni coinvolti nella regolazione del ferro e valutare il rischio individuale e familiare.
🔹 Cos’è l’Emocromatosi Ereditaria
L’EE è una malattia genetica che comporta sovraccarico di ferro
Il ferro in eccesso può accumularsi in organi vitali, causando danni progressivi
La forma più comune è la EE HFE-correlata, soprattutto nelle popolazioni caucasiche
Esistono forme più rare legate a mutazioni nei geni HAMP, HFE2, TFR2 e SLC40A1 (ferroportina)
🔹 Principali mutazioni genetiche
| Genotipo | Significato clinico |
|---|---|
| Omozigosi p.Cys282Tyr | Diagnosi coerente con EE se indici sierici del ferro elevati; consigliato studio familiare e consulenza genetica |
| Eterozigosi composta p.Cys282Tyr/p.His63Asp | Rischio minore; solo il 5% dei pazienti con EE ha questo genotipo; monitoraggio consigliato in presenza di alterazioni sieriche |
| Omozigosi p.His63Asp | Significato incerto; lieve rischio di sovraccarico di ferro in alcuni soggetti |
| Eterozigosi p.Cys282Tyr o p.His63Asp | Rischio generalmente basso; in caso di ferritina elevata, considerare altre cause |
| Wild-type | Nessun rischio genetico noto; in caso di ferro elevato, valutare cause acquisite |
🔹 Classificazione dell’Emocromatosi secondo OMIM®
| Tipo EE | Gene | Proteina | Trasmissione |
|---|---|---|---|
| EE tipo 1 | HFE | Hfe | Autosomica recessiva |
| EE tipo 2A | HFE2 | Emojuvelina | Autosomica recessiva |
| EE tipo 2B | HAMP | Epcidina | Autosomica recessiva |
| EE tipo 3 | TFR2 | Recettore 2 della transferrina | Autosomica recessiva |
| EE tipo 4 | SLC40A1 | Ferroportina | Autosomica dominante |
🔹 Perché fare la diagnosi genetica
Identificare mutazioni nei geni HFE, HFE2, HAMP, TFR2 e SLC40A1
Valutare il rischio di sovraccarico di ferro prima della comparsa dei sintomi
Supportare la diagnosi precoce e la pianificazione di interventi preventivi
Informare familiari a rischio attraverso consulenza genetica
🔹 Quando fare il test genetico
Presenza di casi familiari di emocromatosi
Alterazioni di ferritina o saturazione della transferrina senza cause note
Screening pre-gravidico o valutazione del rischio familiare
🔹 Vantaggi della diagnosi genetica
Rilevazione precoce del rischio di sovraccarico di ferro
Monitoraggio personalizzato e prevenzione dei danni d’organo
Possibilità di interventi preventivi come modifiche dietetiche o flebotomie
Supporto medico specialistico con interpretazione dei risultati
🔹 FAQ sul test genetico dell’Emocromatosi
1. Quanto dura l’analisi?
Circa 1-2 settimane dal ricevimento del campione.
2. È necessario il digiuno?
No, il test genetico non dipende dai valori di ferro nel sangue.
3. Il test è utile per i familiari?
Sì, consente di valutare la trasmissione ereditaria.
4. Cosa fare se il test è positivo?
Monitoraggio clinico, eventuali flebotomie preventive e modifiche dietetiche consigliate dal medico.
5. Il test sostituisce gli esami del sangue?
No, integra le analisi sieriche per una valutazione completa del metabolismo del ferro.
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