Il Test DNA Omocisteina è un'analisi genetica che identifica le varianti del gene MTHFR (Metilentetraidrofolato reduttasi), responsabile della produzione di un enzima chiave nel metabolismo dell'omocisteina e dei folati. Il test analizza le due varianti più importanti e studiate:

Variante C677T: è la mutazione più comune e clinicamente rilevante. Chi è portatore in forma omozigote (due copie) può avere una riduzione dell'attività enzimatica fino al 70%, con conseguente difficoltà a convertire l'omocisteina in metionina.

Variante A1298C: la seconda variante più studiata. Da sola ha un effetto minore sui livelli di omocisteina, ma se combinata con la C677T (eterozigosi composta) può influenzare significativamente il metabolismo dei folati e i livelli di omocisteina.

L'obiettivo è identificare i difetti genetici nel metabolismo dell'acido folico per proteggere il sistema cardiovascolare e neurologico dall'eccesso di omocisteina.

Omocisteina L'omocisteina è un amminoacido solforato prodotto naturalmente dal nostro corpo come parte del metabolismo delle proteine. In condizioni normali, viene rapidamente convertita in altri amminoacidi innocui (metionina o cisteina) grazie all'azione di enzimi che dipendono da folati (vitamina B9), vitamina B12 e vitamina B6. Se questo processo è inefficiente, l'omocisteina si accumula nel sangue diventando tossica e danneggiando i vasi sanguigni. Un livello elevato di omocisteina (iperomocisteinemia) è un fattore di rischio indipendente per:

🫀 Malattie cardiovascolari: danneggia l'endotelio, favorisce l'aterosclerosi, aumenta il rischio di infarto e ictus.
🧠 Declino cognitivo e Alzheimer: tossica per i neuroni.
🤰 Complicanze in gravidanza: aborti ricorrenti, difetti del tubo neurale.
🦴 Osteoporosi: interferisce con la formazione del collagene osseo.

Gene MTHFR Il gene MTHFR fornisce le istruzioni per produrre l'enzima metilentetraidrofolato reduttasi, un enzima fondamentale per il metabolismo dei folati (vitamina B9) e per il controllo dell'omocisteina. La sua funzione principale è convertire il folato nella sua forma attiva, il 5-metiltetraidrofolato (5-MTHF), che è essenziale per:

🔄 Rimetilazione dell'omocisteina: il 5-MTHF dona un gruppo metilico all'omocisteina per trasformarla in metionina, un amminoacido essenziale e non tossico.
🧬 Sintesi e riparazione del DNA: i folati sono necessari per la produzione di nuovo materiale genetico.
🧠 Produzione di neurotrasmettitori: come serotonina e dopamina.
🩸 Formazione dei globuli rossi.
Se il gene MTHFR presenta varianti (C677T, A1298C), l'enzima lavora in modo meno efficiente, riducendo la disponibilità di folati attivi e rallentando la rimozione dell'omocisteina.

Il test analizza due specifiche varianti (polimorfismi) del gene MTHFR. Per ciascuna variante, possiamo avere tre possibili genotipi:

Variante C677T

- CC (normale): attività enzimatica normale.
- CT (eterozigote): attività enzimatica ridotta del 30-40%. Rischio moderato.
- TT (omozigote): attività enzimatica ridotta del 70%. Rischio significativamente aumentato di iperomocisteinemia.

Variante A1298C

- AA (normale): attività enzimatica normale.
- AC (eterozigote): effetto minore sull'omocisteina, ma può influenzare altri aspetti del metabolismo dei folati.
- CC (omozigote): riduzione dell'attività enzimatica, ma generalmente con minore impatto sull'omocisteina rispetto a TT per C677T.

Eterozigosi composta: se hai una copia di C677T e una copia di A1298C (genotipo C677T CT + A1298C AC), l'effetto combinato può essere clinicamente significativo, simile a quello di una omozigosi, e richiedere attenzione.

Il test è indicato per un'ampia gamma di persone, in particolare:

🔹 Chi ha valori di omocisteina alti nelle analisi del sangue e vuole capirne la causa (genetica o nutrizionale).
🔹 Persone con familiarità per malattie cardiovascolari precoci (infarto, ictus) o trombosi.
🔹 Donne in gravidanza o che pianificano una gravidanza: per prevenire difetti del tubo neurale nel feto e complicanze come aborti ricorrenti e preeclampsia.
🔹 Chi soffre di stanchezza cronica, nebbia mentale o disturbi dell'umore: la metilazione influisce sulla produzione di neurotrasmettitori.
🔹 Persone con familiarità per declino cognitivo o Alzheimer: l'omocisteina è un fattore di rischio modificabile.
🔹 Chi ha avuto aborti ricorrenti o complicanze in gravidanza.
🔹 Chiunque voglia un approccio preventivo per la salute cardiovascolare e neurologica, personalizzando l'integrazione di folati.

L'esame del sangue per l'omocisteina misura il livello di omocisteina nel tuo sangue in quel momento. Ti dice "oggi, quanto omocisteina hai". È influenzato da molti fattori: alimentazione, integrazione di folati, stile di vita, e anche dalla genetica. È utile per la diagnosi di iperomocisteinemia e per monitorare l'efficacia delle terapie.

Il test genetico MTHFR analizza il tuo DNA, che non cambia. Ti dice la causa profonda di un possibile accumulo di omocisteina. Risponde a domande come:

🔍 "I miei livelli di omocisteina sono alti nonostante integri acido folico: perché?"
🔍 "Ho una predisposizione genetica a metabolizzare male i folati?"
🔍 "Qual è il tipo di folato più adatto a me (acido folico sintetico o 5-MTHF attivo)?"
I due test sono complementari: il sangue dice "come sei ora", il DNA dice "perché potresti essere così e come intervenire in modo mirato".

Scoprire di avere varianti MTHFR non è una condanna, ma un'opportunità per agire in modo mirato. Ecco le strategie principali:

Integrazione personalizzata: la strategia più importante. Invece di assumere acido folico sintetico (la forma comune degli integratori), chi ha varianti MTHFR trae maggior beneficio dall'assunzione di folati attivi (5-MTHF, metilfolato), la forma già convertita che non necessita dell'enzima MTHFR per essere utilizzata. Il test ti guida nella scelta.

Supporto con vitamina B12 e B6: anche la B12 (metilcobalamina) e la B6 sono cofattori importanti nel ciclo dell'omocisteina. Un'integrazione combinata è spesso più efficace.

Alimentazione ricca di folati naturali: consumare cibi ricchi di folati (verdure a foglia verde scuro, legumi, fegato, asparagi, broccoli, avocado).

Monitoraggio: controllare periodicamente i livelli di omocisteina nel sangue per verificare l'efficacia degli interventi.

Stile di vita: ridurre fumo, alcol e caffè in eccesso (possono interferire con i folati), gestire lo stress.

Il test MTHFR è fondamentale in gravidanza per diverse ragioni:

🤰 Prevenzione dei difetti del tubo neurale (DTN): la chiusura del tubo neurale (che diventerà cervello e midollo spinale) avviene nelle primissime settimane di gestazione, spesso prima che la donna sappia di essere incinta. Un adeguato apporto di folati attivi è essenziale per prevenire gravi malformazioni come la spina bifida. Se la mamma ha varianti MTHFR, ha un bisogno maggiore di folati attivi.

🤰 Riduzione del rischio di aborto ricorrente: l'iperomocisteinemia è associata a un aumentato rischio di aborti spontanei e complicanze placentari.

🤰 Prevenzione della preeclampsia: l'omocisteina danneggia i vasi sanguigni della placenta, aumentando il rischio di ipertensione in gravidanza.

🤰 Salute del feto: la metilazione è fondamentale per la crescita e lo sviluppo di tutti i tessuti.

Per questi motivi, conoscere il profilo MTHFR prima o all'inizio della gravidanza permette di personalizzare l'integrazione con folati attivi (5-MTHF) e monitorare l'omocisteina.

Il legame è diretto e clinicamente molto rilevante. Ecco il meccanismo:

🫀 L'enzima MTHFR converte i folati nella forma attiva, che serve a rimuovere l'omocisteina dal sangue. Se MTHFR è meno efficiente (varianti C677T o A1298C), l'omocisteina tende ad accumularsi (iperomocisteinemia).

🫀 L'omocisteina in eccesso è tossica per l'endotelio, il sottile strato di cellule che riveste i vasi sanguigni. Lo danneggia, rendendolo più vulnerabile all'infiammazione e alla formazione di placche aterosclerotiche.

🫀 L'omocisteina ossida il colesterolo LDL, rendendolo più aterogeno.

🫀 Promuove l'aggregazione piastrinica, aumentando il rischio di formazione di trombi.

Numerosi studi hanno dimostrato che l'iperomocisteinemia è un fattore di rischio indipendente per infarto, ictus e trombosi, e che correggerla (con folati, B12, B6) riduce il rischio. Conoscere la causa genetica permette un intervento più efficace.

Sì, assolutamente. Il legame tra MTHFR e salute mentale è un'area di crescente interesse scientifico. Ecco come sono collegati:

🧠 La metilazione è essenziale per la produzione di neurotrasmettitori come serotonina (regola l'umore), dopamina (motivazione e piacere) e noradrenalina (risposta allo stress). Una metilazione inefficiente può portare a livelli subottimali di questi neurotrasmettitori.

🧠 L'omocisteina alta è tossica per i neuroni e può contribuire a infiammazione cerebrale di basso grado, associata a depressione e declino cognitivo.

🧠 I folati attivi (5-MTHF) sono necessari per la sintesi dei neurotrasmettitori e per la riparazione del DNA neuronale.

Diversi studi hanno trovato un'associazione tra varianti MTHFR (soprattutto C677T) e una maggiore incidenza di depressione, ansia, disturbo bipolare e schizofrenia. In alcuni casi, l'integrazione con 5-MTHF ha mostrato di migliorare la risposta ai trattamenti. Il test può offrire un importante tassello per un approccio personalizzato alla salute mentale.

Il test è semplice, indolore e non invasivo. Riceverai a casa un kit con tutto il necessario:

✅ Un tampone buccale sterile per il prelievo di cellule dalla mucosa orale.
✅ Istruzioni dettagliate per eseguire correttamente il prelievo: strusciare il tampone all'interno della guancia per 30 secondi.
✅ Contenitore per conservare il campione.
✅ Busta preaffrancata per la spedizione al laboratorio.
Nessuna preparazione particolare: non serve essere a digiuno, non ci sono controindicazioni. Puoi farlo in qualsiasi momento della giornata. Il DNA non cambia, quindi una sola volta nella vita. In 15 giorni lavorativi riceverai il referto completo nell'area riservata ("I miei test genetici").

Il referto del Test DNA Omocisteina (MTHFR) è un documento completo, pensato per essere compreso e utilizzato per migliorare la tua salute. Include:

📋 Analisi della variante C677T: identificazione del tuo genotipo (CC, CT, TT) e interpretazione dell'impatto sull'attività enzimatica (riduzione 0%, 40%, 70%).

📋 Analisi della variante A1298C: identificazione del tuo genotipo (AA, AC, CC) e interpretazione, con particolare attenzione all'eventuale eterozigosi composta con C677T.

📋 Interpretazione combinata: valutazione complessiva del tuo profilo MTHFR e del rischio di iperomocisteinemia e delle sue conseguenze (cardiovascolari, neurologiche, ostetriche).

📋 Raccomandazioni personalizzate: indicazioni precise su:

- Tipo di folato da preferire (acido folico sintetico o 5-MTHF attivo) e dosaggio consigliato.
- Integrazione di vitamina B12 (metilcobalamina) e B6.
- Alimentazione ricca di folati naturali.
- Monitoraggio dell'omocisteina nel sangue.
- Stile di vita e altri fattori da considerare.

Sì, assolutamente. Il test analizza il tuo DNA, la tua "carta d'identità biologica", che non cambia mai nel corso della vita. Una volta identificate le tue varianti genetiche per il gene MTHFR, quell'informazione rimane valida per sempre. Questo significa che:

✅ Puoi utilizzare i risultati oggi per personalizzare la tua integrazione e prevenzione.
✅ Potrai riutilizzarli tra 10, 20 o 30 anni per adattare le strategie alle diverse fasi della vita (es. gravidanza, invecchiamento, cambiamenti nello stile di vita), senza dover ripetere il test.
✅ È un investimento una tantum che ti accompagnerà per tutta la vita nella gestione ottimale del metabolismo dei folati e dell'omocisteina.

Il Test DNA Omocisteina (Gene MTHFR - C677T e A1298C) ha un costo di 110,00 €. Il prezzo include:

✅ Kit di prelievo domiciliare con spedizione gratuita a casa tua.
✅ Analisi molecolare completa delle due principali varianti del gene MTHFR.
✅ Referto digitale dettagliato con interpretazione e raccomandazioni personalizzate su integrazione e stile di vita.
✅ Accesso all'area riservata ("I miei test genetici") per il download.
✅ Spedizione del campione al laboratorio con busta preaffrancata.
I tempi di lavorazione sono di 15 giorni lavorativi dal ricevimento del campione. È un investimento una tantum per la salute cardiovascolare, neurologica e riproduttiva.

Sì, offriamo la possibilità di una consulenza specialistica dedicata con i nostri esperti in nutrigenetica e medicina funzionale. Data l'importanza delle informazioni per la tua salute e per eventuali decisioni terapeutiche, è fondamentale avere un supporto professionale per:

🩺 Comprendere appieno i risultati e le loro implicazioni per il tuo specifico profilo di rischio (cardiovascolare, ostetrico, neurologico).
🩺 Ricevere un piano di integrazione personalizzato con indicazioni precise su tipo di folato (5-MTHF), dosaggio e associazione con B12 e B6.
🩺 Integrare le raccomandazioni con la tua alimentazione e il tuo stile di vita.
🩺 Coordinarti con il tuo medico per un approccio integrato alla prevenzione e alla terapia.
🩺 Rispondere a tutti i dubbi su come ottimizzare la tua salute a lungo termine.

Il gene MTHFR è parte del più ampio processo della metilazione, che impatta molti altri aspetti della salute. Il Test MTHFR si integra perfettamente con altri test del nostro catalogo, creando un quadro più completo:

🧬 Con il Test DNA Stress Ossidativo (SOD2, CAT, GPX1): metilazione e stress ossidativo sono processi interconnessi. Una metilazione inefficiente può aumentare lo stress ossidativo, e viceversa. Conoscerli insieme permette una strategia antiossidante e di supporto alla metilazione più mirata.

🧬 Con il Test DNA Cardiovascolare (APOE, APOA5): se hai sia varianti MTHFR che predisposizione a colesterolo/trigliceridi alti, il rischio cardiovascolare è amplificato e richiede un'attenzione ancora maggiore.

🧬 Con il Test DNA Fertilità (MTHFR è incluso!): MTHFR è uno dei geni chiave analizzati nel nostro Test Fertilità, dato il suo ruolo fondamentale nella prevenzione di aborti e difetti congeniti.

🧬 Con il Test DNA Geriatrico: la metilazione è centrale nell'invecchiamento cellulare e nella salute neurologica.

Il nostro Genoma 360° include già questo test insieme a tutti gli altri, offrendo la visione olistica definitiva.