👩🔬 Revisione scientifica: Dott.ssa Milena Margarella
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🔬 ISO 9001:2015
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📊 Oltre 50.000 test eseguiti
Test DNA Trombofilia – Fattore V Leiden (F5) e Protrombina (F2)
Scopri la tua predisposizione genetica alla trombofilia ereditaria attraverso l'analisi dei due geni universalmente riconosciuti dalle linee guida internazionali: F5 (Fattore V Leiden) e F2 (Protrombina G20210A). Un test mirato, clinicamente validato, per comprendere il tuo rischio trombotico individuale.
Perché scegliere il Test Trombofilia F5 + F2?
- Analisi mirata dei 2 geni core – Fattore V Leiden e Protrombina
- Evidenze solide – linee guida internazionali, OR 2,28 per F5
- Kit salivare domiciliare – prelievo semplice, rapido e indolore
- Referto specialistico in 10-15 giorni – con note interpretative personalizzate
🩸 Il rischio trombotico è scritto (anche) nel DNA
La trombofilia ereditaria è una condizione che aumenta la tendenza a formare coaguli di sangue (trombi) nelle vene e nelle arterie. È causata da mutazioni genetiche che alterano l'equilibrio della coagulazione, rendendo il sangue più "denso" e più propenso a formare coaguli.
Questo test analizza i due geni universalmente riconosciuti dalle linee guida internazionali come marcatori di rischio trombofilico ereditario:
- F5 (Fattore V Leiden) – la mutazione R506Q causa resistenza alla proteina C attivata (APC)
- F2 (Protrombina G20210A) – la mutazione G20210A aumenta i livelli plasmatici di protrombina
📊 Cosa dice la ricerca
Il Fattore V Leiden è il fattore di rischio genetico più comune per trombosi venosa: la prevalenza in Europa è del 3-5%, con un rischio relativo di tromboembolia venosa (VTE) di 3-8 volte in eterozigosi e 80 volte in omozigosi. La mutazione della protrombina G20210A ha una prevalenza del 2-4% in Europa, con un rischio relativo di circa 3 volte.
Il Fattore V Leiden è il fattore di rischio genetico più comune per trombosi venosa: la prevalenza in Europa è del 3-5%, con un rischio relativo di tromboembolia venosa (VTE) di 3-8 volte in eterozigosi e 80 volte in omozigosi. La mutazione della protrombina G20210A ha una prevalenza del 2-4% in Europa, con un rischio relativo di circa 3 volte.
🧬 I geni analizzati
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F5 – Fattore V Leiden (R506Q)
La mutazione R506Q del gene F5 causa resistenza alla proteina C attivata (APC), con conseguente aumento della coagulazione. È il fattore di rischio genetico più comune per trombosi venosa.
Rischio trombotico
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F2 – Protrombina G20210A
La mutazione G20210A nel gene F2 causa un aumento dei livelli plasmatici di protrombina, con conseguente aumento della generazione di trombina e del rischio trombotico.
Rischio tromboticoPerché questi due geni
- F5 e F2 sono gli unici due geni raccomandati dalle linee guida internazionali per il bilancio genetico di trombofilia.
- F5 è il marcatore più forte: il suo effetto sul rischio trombotico è 30 volte più forte rispetto a qualsiasi associazione osservata con MTHFR.
- F2 è complementare a F5: la combinazione dei due geni rappresenta il gold standard per lo screening genetico della trombofilia ereditaria.
- MTHFR e APOE non sono appropriati per la trombofilia: le linee guida sconsigliano esplicitamente il loro utilizzo in questo contesto.
📌 Nota scientifica: F5 e F2 sono geni con evidenze solide e riproducibili per il rischio trombotico. Tuttavia, il rischio trombotico è multifattoriale e dipende dall'interazione tra genetica, fattori acquisiti (fumo, contraccettivi orali, gravidanza, immobilizzazione) e altri fattori di rischio. Questo test va considerato un tassello di un quadro più ampio, non un predittore isolato.
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- Analisi molecolare dei geni F5 (Fattore V Leiden R506Q) e F2 (Protrombina G20210A)
- Spedizione di andata e ritorno del campione totalmente gratuita
- Referto medico specialistico con note interpretative personalizzate
- Validità permanente del test genetico
- Consulenza post-test con biologo molecolare (su richiesta)
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❓ Domande Frequenti sul Test Trombofilia
1. Cosa analizza nello specifico il Test Trombofilia F5 + F2?
Analizza le due mutazioni genetiche universalmente riconosciute dalle linee guida internazionali per il rischio trombofilico: F5 (Fattore V Leiden R506Q) e F2 (Protrombina G20210A).
2. Perché solo F5 e F2? E MTHFR?
F5 e F2 sono gli unici due geni raccomandati dalle linee guida internazionali per il bilancio genetico di trombofilia. MTHFR, nonostante la sua popolarità nei pannelli commerciali, non ha un ruolo clinicamente rilevante nella trombofilia: le evidenze più recenti (2025) mostrano che il suo effetto è 30 volte più debole di quello del Fattore V Leiden, e le linee guida ne sconsigliano l'uso in questo contesto.
3. Quali evidenze scientifiche supportano il test?
Il Fattore V Leiden ha una prevalenza del 3-5% in Europa, con un rischio relativo di tromboembolia venosa di 3-8 volte in eterozigosi e 80 volte in omozigosi. La mutazione della protrombina G20210A ha una prevalenza del 2-4%, con un rischio relativo di circa 3 volte. Una meta-analisi del 2025 ha riportato un OR di 2,28 per VTE per il Fattore V Leiden.
4. Il test predice la trombosi?
No, il test identifica una predisposizione genetica. Il rischio trombotico è multifattoriale e dipende dall'interazione tra genetica, fattori acquisiti (fumo, contraccettivi orali, gravidanza, immobilizzazione) e altri fattori di rischio. Il test va considerato un tassello di un quadro più ampio, non un predittore isolato.
5. Cosa posso fare se ho una mutazione?
In presenza di una mutazione, è possibile adottare strategie di prevenzione personalizzate: evitare fattori di rischio acquisiti (fumo, contraccettivi orali), informare il medico in caso di gravidanza o interventi chirurgici, e valutare con uno specialista la necessità di profilassi antitrombotica in situazioni a rischio.
6. Quanto costa il test e cosa comprende?
Il prezzo è di 190€ tutto compreso (kit salivare, analisi dei geni F5 e F2, referto con note interpretative personalizzate, spedizioni gratuite e consulenza post-test su richiesta).
7. Il test sostituisce una consulenza ematologica?
No. Il test identifica predisposizioni genetiche e non sostituisce in alcun modo la valutazione medica specialistica. In presenza di fattori di rischio o sintomi, rivolgiti sempre a un ematologo.
Nota informativa (D.Lgs. 219/2021): Il test genetico individua predisposizioni ereditarie e non sostituisce in alcun modo la consulenza medica specialistica o l'iter diagnostico clinico. Le associazioni genetiche descritte in letteratura sono ancora oggetto di studio e presentano eterogeneità tra popolazioni. Il referto non sostituisce la valutazione medica specialistica.
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