Il Test DNA Trombofilia è un'analisi molecolare che valuta la predisposizione genetica alla trombofilia ereditaria, una condizione che altera i normali processi di coagulazione del sangue, aumentando la tendenza a formare coaguli (trombi) in vasi sanguigni. Il test analizza le due mutazioni genetiche più comuni e clinicamente rilevanti associate al rischio tromboembolico:

Fattore V di Leiden (G1691A): è la mutazione più frequente. Il fattore V è una proteina coinvolta nella coagulazione. Normalmente, la proteina C attivata (una sostanza che "spegne" la coagulazione) inattiva il fattore V. La mutazione di Leiden rende il fattore V resistente all'inattivazione, lasciando la coagulazione "accesa" più a lungo e aumentando il rischio di trombosi.

Fattore II - Protrombina (G20210A): la protrombina (fattore II) è il precursore della trombina, l'enzima che forma i coaguli. Questa mutazione causa una produzione eccessiva di protrombina, portando a uno stato di ipercoagulabilità e aumentando il rischio di trombosi venose.

Trombofilia Ereditaria La trombofilia ereditaria è una condizione genetica che predispone allo sviluppo di trombosi, cioè coaguli di sangue anomali all'interno dei vasi sanguigni. Questi coaguli possono formarsi nelle vene (trombosi venosa profonda, spesso alle gambe) e, se si spostano, possono raggiungere i polmoni causando un'embolia polmonare, una condizione potenzialmente fatale.

La coagulazione è un processo complesso che deve mantenere un equilibrio: deve attivarsi per fermare le emorragie, ma deve anche "spegnersi" per evitare coaguli pericolosi. Le mutazioni genetiche della trombofilia alterano questo equilibrio, spostandolo verso una maggiore tendenza alla coagulazione (ipercoagulabilità).

È importante sottolineare che avere una mutazione non significa che si svilupperà sicuramente una trombosi. Il rischio è aumentato, ma spesso la trombosi si manifesta in presenza di fattori scatenanti aggiuntivi (chirurgia, immobilizzazione, gravidanza, uso di estroprogestinici).

Fattore V di Leiden Il Fattore V di Leiden è una mutazione puntiforme (G1691A) del gene che codifica per il fattore V della coagulazione. Per capire il suo effetto, bisogna conoscere un po' il meccanismo di "spegnimento" della coagulazione:

🩸 Normalmente, dopo che un coagulo ha svolto la sua funzione, interviene la proteina C attivata che taglia e inattiva il fattore V, spegnendo il processo.

🩸 Nelle persone con la mutazione di Leiden, il fattore V ha una conformazione diversa che lo rende resistente al taglio da parte della proteina C. È come se l'"interruttore" per spegnere la coagulazione fosse rotto.

🩸 Di conseguenza, la coagulazione rimane attiva più a lungo, aumentando il rischio di formazione di coaguli anomali.

Rischio aumentato: la mutazione in forma eterozigote (una copia) aumenta il rischio di trombosi venosa di circa 3-7 volte. In forma omozigote (due copie), il rischio aumenta fino a 80 volte.

Protrombina (Fattore II) Il gene della protrombina (o fattore II) fornisce le istruzioni per produrre la protrombina, una proteina che viene convertita in trombina, l'enzima chiave che trasforma il fibrinogeno in fibrina, la rete che forma il coagulo. La mutazione G20210A si trova in una regione non codificante del gene, ma influenza la quantità di protrombina prodotta.

📈 Cosa fa la mutazione? Chi è portatore di questa mutazione ha livelli di protrombina più alti del normale (circa il 30% in più negli eterozigoti). Con più protrombina disponibile, il sistema di coagulazione è più "reattivo" e tende a formare coaguli più facilmente.

Rischio aumentato: la mutazione in forma eterozigote aumenta il rischio di trombosi venosa di circa 2-3 volte. Può anche aumentare il rischio di trombosi arteriose e di aborti ricorrenti.

Il test è indicato per diverse categorie di persone, in particolare:

🔹 Donne che pianificano una gravidanza o sono in gravidanza: il test è fondamentale in caso di poliabortività (aborti ricorrenti) o per valutare il rischio trombotico in gravidanza (il rischio di trombosi è aumentato in gravidanza, e la presenza di mutazioni lo amplifica).

🔹 Donne che devono assumere contraccettivi orali (pillola) o terapia ormonale sostitutiva (TOS): gli estrogeni aumentano il rischio di trombosi. Se una donna è portatrice di mutazioni, il rischio può diventare significativo ed è fondamentale valutare alternative o adottare misure preventive.

🔹 Persone con storia personale di trombosi (trombosi venosa profonda, embolia polmonare), soprattutto se si sono verificate in giovane età o in assenza di fattori di rischio evidenti.

🔹 Persone con familiarità per trombosi (genitori, fratelli, figli che hanno avuto eventi trombotici).

🔹 Prima di interventi chirurgici o lunghi periodi di immobilizzazione (es. ingessature, viaggi lunghi), per valutare la necessità di profilassi antitrombotica.

Pillola e Rischio Trombotico La pillola anticoncezionale e altri contraccettivi ormonali contenenti estrogeni aumentano fisiologicamente il rischio di trombosi venosa. Questo perché gli estrogeni alterano l'equilibrio della coagulazione, rendendo il sangue più "denso" e incline a formare coaguli.

💊 Rischio di base: in una donna sana senza fattori di rischio, il rischio di trombosi è molto basso (circa 1-2 su 10.000 donne/anno). Con la pillola, il rischio aumenta a circa 3-4 su 10.000.

💊 Rischio combinato con trombofilia: se una donna è portatrice di una mutazione per la trombofilia (es. Fattore V Leiden eterozigote), il rischio di trombosi con la pillola aumenta drasticamente, arrivando a circa 30-40 su 10.000 donne/anno, un rischio 10 volte superiore a quello di una donna senza mutazioni che prende la pillola.

Per questo motivo, conoscere il proprio stato genetico prima di iniziare la pillola è fondamentale per una scelta consapevole. In caso di mutazione, si possono valutare metodi contraccettivi alternativi (es. dispositivo intrauterino al rame, metodi di barriera) o, in alcuni casi, adottare misure preventive.

Gravidanza e Trombofilia La gravidanza è di per sé una condizione che aumenta il rischio di trombosi (ipercoagulabilità), per preparare l'organismo a limitare le emorragie durante il parto. In una donna con trombofilia ereditaria, questo rischio è ulteriormente amplificato. Ma il legame più critico è con gli aborti ricorrenti:

🤰 Come avviene? La placenta è un organo ricco di vasi sanguigni che portano ossigeno e nutrienti al feto. Se si formano piccoli coaguli (trombi) nei vasi placentari, il flusso di sangue al feto si riduce o si blocca. Questo può causare:

- Aborto spontaneo, soprattutto nel primo trimestre.
- Morte endouterina del feto in epoca più avanzata.
- Complicanze come preeclampsia, distacco di placenta, ritardo di crescita intrauterina.

Le mutazioni del Fattore V di Leiden e della Protrombina sono fattori di rischio noti per aborti ricorrenti. Per questo, lo screening per trombofilia è indicato in tutte le donne con storia di poliabortività, per poter impostare una terapia profilattica (es. aspirina a basso dosaggio, eparina) nelle gravidanze successive.

Situazioni a Rischio L'immobilizzazione prolungata è uno dei principali fattori di rischio per la trombosi venosa, perché i muscoli delle gambe non si contraggono e non aiutano il ritorno venoso, favorendo il ristagno di sangue e la formazione di coaguli.

✈️ Viaggi lunghi: voli aerei di lunga durata (>4 ore), viaggi in auto o in treno prolungati aumentano il rischio di trombosi venosa (sindrome della classe economica). Se sei portatore di una mutazione, il rischio è significativamente più alto. In questi casi, il medico potrebbe consigliarti misure preventive come indossare calze elastiche, alzarti e camminare periodicamente, o assumere eparina a basso dosaggio.

🏥 Interventi chirurgici: qualsiasi intervento, soprattutto ortopedico o addominale, comporta un periodo di immobilizzazione e un danno tissutale che attiva la coagulazione. Conoscere il tuo profilo trombofilico permette al chirurgo e all'anestesista di impostare una profilassi antitrombotica personalizzata (eparina, calze elastiche) per ridurre il rischio di trombosi post-operatoria, che può essere fatale (embolia polmonare).

Questa distinzione è fondamentale per valutare il livello di rischio. Ogni gene è presente in due copie, una ereditata dal padre e una dalla madre.

Eterozigote: significa che hai ereditato una copia normale e una copia mutata del gene. Hai una predisposizione genetica, ma l'effetto è più lieve. Il rischio di trombosi è aumentato, ma in modo moderato (es. per Fattore V Leiden eterozigote, il rischio è 3-7 volte superiore alla norma).

Omozigote: significa che hai ereditato due copie mutate del gene, una da entrambi i genitori. La predisposizione è molto più forte e l'effetto sulla coagulazione è più marcato. Il rischio di trombosi è significativamente più alto (es. per Fattore V Leiden omozigote, il rischio è fino a 80 volte superiore).

Doppia eterozigosi: significa che hai una mutazione su un gene (es. Fattore V Leiden eterozigote) e una mutazione anche sull'altro gene (es. Protrombina eterozigote). Anche in questo caso il rischio è molto alto, paragonabile a quello di un omozigote.

Avere una mutazione per la trombofilia non è una condanna, ma è un'opportunità per fare prevenzione mirata. Le strategie dipendono dal tipo di mutazione e dalle situazioni di rischio:

🩸 Prevenzione primaria (in assenza di eventi): si basa su uno stile di vita sano (peso forma, attività fisica regolare, non fumare), evitare fattori di rischio aggiuntivi, e soprattutto gestire con attenzione le situazioni a rischio (contraccezione ormonale, gravidanza, interventi, viaggi).

🩸 In situazioni a rischio (chirurgia, viaggi, gravidanza): il medico può prescrivere una profilassi anticoagulante con eparina a basso peso molecolare (iniezioni sottocutanee) per ridurre temporaneamente il rischio di trombosi.

🩸 In gravidanza con precedenti aborti: si usa spesso l'aspirina a basso dosaggio e/o l'eparina per prevenire complicanze placentari.

🩸 Dopo un evento trombotico: si instaura una terapia anticoagulante orale (warfarin o nuovi anticoagulanti orali) per un periodo che dipende dal tipo di evento e dal profilo genetico.

Il test è semplice, indolore e non invasivo. Riceverai a casa un kit con tutto il necessario:

✅ Un tampone buccale sterile per il prelievo di cellule dalla mucosa orale.
✅ Istruzioni dettagliate per eseguire correttamente il prelievo: strusciare il tampone all'interno della guancia per 30 secondi.
✅ Contenitore per conservare il campione.
✅ Busta preaffrancata per la spedizione al laboratorio.
Nessuna preparazione particolare: non serve essere a digiuno, non ci sono controindicazioni. Puoi farlo in qualsiasi momento della giornata. Il DNA non cambia, quindi una sola volta nella vita. In 15 giorni lavorativi riceverai il referto completo nell'area riservata ("I miei test genetici").

Il referto del Test DNA Trombofilia è un referto medico dettagliato, pensato per essere utilizzato dal tuo medico o specialista. Include:

📋 Analisi del Fattore V di Leiden (G1691A): identificazione del genotipo (normale, eterozigote, omozigote) e interpretazione del rischio trombotico associato.

📋 Analisi del Fattore II - Protrombina (G20210A): identificazione del genotipo (normale, eterozigote, omozigote) e interpretazione del rischio.

📋 Sintesi del profilo di rischio: valutazione complessiva del rischio tromboembolico basato sulla combinazione delle mutazioni (es. "Rischio moderato da Fattore V Leiden eterozigote", "Rischio elevato da doppia eterozigosi").

📋 Raccomandazioni mediche: indicazioni su:

- Gestione della contraccezione e della terapia ormonale.
- Profilassi in gravidanza e in caso di poliabortività.
- Comportamenti da tenere in situazioni a rischio (chirurgia, viaggi, immobilizzazione).
- Utilità di eventuali approfondimenti e consulenze specialistiche (ematologo, ginecologo).

Sì, assolutamente. Il test analizza il tuo DNA, la tua "carta d'identità biologica", che non cambia mai nel corso della vita. Una volta identificate le tue varianti genetiche per il Fattore V di Leiden e la Protrombina, quell'informazione rimane valida per sempre. Questo significa che:

✅ Puoi utilizzare i risultati oggi per prendere decisioni consapevoli su contraccezione, gravidanza e stile di vita.
✅ Potrai riutilizzarli tra 10, 20 o 30 anni in occasione di interventi chirurgici, viaggi lunghi o nuove fasi della vita, senza dover ripetere il test.
✅ È un investimento una tantum che ti accompagnerà per tutta la vita nella gestione del tuo rischio trombotico.

Il Test DNA Trombofilia (Fattore V Leiden e Protrombina II) ha un costo di 150,00 €. Il prezzo include:

✅ Kit di prelievo domiciliare con spedizione gratuita a casa tua.
✅ Analisi molecolare Gold Standard delle due mutazioni.
✅ Referto medico dettagliato con interpretazione del rischio e raccomandazioni.
✅ Accesso all'area riservata ("I miei test genetici") per il download.
✅ Spedizione del campione al laboratorio con busta preaffrancata.
I tempi di lavorazione sono di 15 giorni lavorativi dal ricevimento del campione. È un investimento per la tua salute vascolare e per decisioni consapevoli.

Sì, offriamo la possibilità di una consulenza specialistica dedicata con i nostri esperti in ematologia e medicina vascolare. Data l'importanza clinica dei risultati e le loro implicazioni per scelte cruciali (contraccezione, gravidanza, interventi), è fondamentale avere un supporto professionale per:

🩺 Comprendere appieno i risultati e il livello di rischio.
🩺 Ricevere una spiegazione dettagliata delle raccomandazioni mediche.
🩺 Discutere le opzioni di contraccezione più sicure per te.
🩺 Pianificare eventuali gravidanze con il giusto supporto.
🩺 Coordinarti con il tuo medico curante, ginecologo o chirurgo per un approccio integrato alla prevenzione.

Sì, è fortemente consigliato. Le mutazioni per la trombofilia sono ereditarie autosomiche dominanti, il che significa che se sei portatore, i tuoi figli hanno il 50% di probabilità di aver ereditato la mutazione. Anche i tuoi genitori e fratelli potrebbero esserne portatori. Testare i familiari (screening a cascata) è importante perché:

👨‍👩‍👧 Prevenzione nelle giovani generazioni: i tuoi figli, una volta maggiorenni, potranno usare queste informazioni per decisioni consapevoli su contraccezione, stile di vita e gestione di situazioni a rischio.
👨‍👩‍👧 Identificazione di familiari a rischio: fratelli o sorelle che non sapevano di avere la mutazione possono, grazie alla tua scoperta, sottoporsi al test e, se positivi, adottare misure preventive prima che si verifichi un evento trombotico.
👨‍👩‍👧 Informazione per i genitori: anche i tuoi genitori potrebbero essere portatori e potrebbero non aver mai avuto eventi trombotici, ma l'informazione è comunque utile per la loro salute futura.