Test MTHFR
Mutazione Genica e Metilazione

Risposta breve: Il gene MTHFR codifica per l'enzima metilentetraidrofolato reduttasi, fondamentale per convertire l'acido folico nella sua forma attiva (5-MTHF) e regolare i livelli di omocisteina.

Risposta completa: Le mutazioni del gene MTHFR (polimorfismi SNP) sono tra le anomalie genetiche più comuni nella popolazione occidentale. L'enzima MTHFR è essenziale per il ciclo della metilazione, un processo biochimico vitale per la riparazione del DNA, la sintesi dei neurotrasmettitori e la disintossicazione epatica. Una riduzione dell'attività enzimatica può portare a un accumulo di omocisteina (iperomocisteinemia) e a un deficit di gruppi metilici, con conseguenze sistemiche su sistema cardiovascolare, neurologico e riproduttivo.

Risposta breve: I sintomi possono includere stanchezza cronica, nebbia mentale, depressione, emicrania, aborti ricorrenti, livelli elevati di omocisteina e aumento del rischio di trombosi.

Risposta completa: I sintomi della mutazione MTHFR sono spesso subdoli e possono manifestarsi in modo diverso in ogni persona. I più comuni includono: stanchezza cronica resistente al riposo, brain fog (nebbia mentale) con difficoltà di concentrazione, depressione e ansia resistenti ai trattamenti convenzionali, emicrania cronica, aborti ricorrenti in gravidanza, iperomocisteinemia (rilevabile con esami del sangue) e aumento del rischio di trombosi e malattie cardiovascolari. La presenza di uno o più di questi sintomi, soprattutto in assenza di cause evidenti, può suggerire la necessità di un test genetico.

Risposta breve: La variante C677T riduce significativamente l'attività enzimatica (fino al 70% negli omozigoti) ed è associata a iperomocisteinemia. La variante A1298C ha un impatto minore sull'omocisteina ma è correlata a deficit di neurotrasmettitori.

Risposta completa: La variante C677T (omozigote TT) riduce l'attività enzimatica del 70% ed è il principale fattore genetico di iperomocisteinemia, con conseguente aumento del rischio cardiovascolare e trombofilico. La variante A1298C (omozigote CC) riduce l'attività enzimatica del 20-30% ed è spesso associata a deficit di neurotrasmettitori (serotonina, dopamina) con manifestazioni neurologiche come depressione, ansia e nebbia cognitiva. La combinazione delle due varianti (eterozigosi composta) determina una riduzione critica dell'attività enzimatica e il massimo rischio metabolico, richiedendo un approccio terapeutico integrato.

Risposta breve: È caldamente raccomandato. Conoscere il proprio stato genetico permette di sostituire l'acido folico con il metilfolato (5-MTHF), garantendo la massima protezione per il feto.

Risposta completa: Il test MTHFR in gravidanza è fortemente consigliato, soprattutto in presenza di storia di aborti ricorrenti, difetti del tubo neurale o complicanze ostetriche. Conoscere il proprio genotipo permette di personalizzare l'integrazione: le donne con mutazioni MTHFR dovrebbero assumere metilfolato (5-MTHF) invece dell'acido folico sintetico, che non viene convertito efficacemente. Il metilfolato è biodisponibile e garantisce la protezione del feto dai difetti del tubo neurale, riducendo il rischio di distacco di placenta e preeclampsia.

Risposta breve: I risultati sono disponibili in 7-10 giorni lavorativi tramite la nostra piattaforma sicura.

Risposta completa: Dopo aver ricevuto il kit a domicilio (spedizione gratuita, 24-48 ore), il paziente raccoglie il campione di saliva con il tampone buccale (procedura semplice e indolore) e lo rispedisce nel contenitore prepagato. Una volta arrivato nel nostro laboratorio a Cascina (Pisa), il campione viene processato entro 24 ore. La fase di estrazione e sequenziamento DNA richiede 3-5 giorni, seguita da 2-3 giorni di analisi bioinformatica e refertazione da parte del Biologo Molecolare. Il referto finale è disponibile in 7-10 giorni lavorativi nell'area riservata del sito, in formato PDF scaricabile e stampabile.

Risposta breve: No. Trattandosi di un'analisi del DNA, il risultato è definitivo e valido per tutta la vita.

Risposta completa: Il test MTHFR analizza il DNA, che rimane invariato per tutta la vita. Una volta ottenuto il risultato, questo è valido permanentemente e non necessita di essere ripetuto. Tuttavia, è importante monitorare periodicamente i livelli ematici di omocisteina e, se necessario, adattare l'integrazione e lo stile di vita in base all'evoluzione dello stato di salute. Il referto genetico rimane uno strumento di riferimento per tutta la vita per guidare le scelte nutrizionali e terapeutiche.

Risposta breve: L'iperomocisteinemia è l'eccessivo accumulo di omocisteina nel sangue, un pro-ossidante che danneggia l'endotelio arterioso. È associata a rischio cardiovascolare, trombosi, complicanze in gravidanza e disturbi neurologici.

Risposta completa: L'omocisteina è un amminoacido solforato prodotto durante il metabolismo della metionina. In condizioni normali, viene rapidamente convertita in altri composti grazie all'azione dell'enzima MTHFR e ai cofattori vitaminici (folati, B12, B6). Quando il sistema non funziona correttamente (per mutazione genetica o carenza vitaminica), l'omocisteina si accumula nel sangue. L'iperomocisteinemia è un fattore di rischio indipendente per malattie cardiovascolari (infarto, ictus, aterosclerosi), trombosi venose profonde, complicanze in gravidanza (aborti, distacco di placenta) e disturbi neurologici (declino cognitivo, depressione, emicrania).

Risposta breve: In presenza di mutazioni MTHFR, l'integrazione standard con acido folico può essere controproducente. È consigliato l'uso di L-Metilfolato (5-MTHF), la forma già attiva che scavalca il blocco genetico.

Risposta completa: Per chi presenta mutazioni MTHFR, l'integrazione con acido folico sintetico può portare a un accumulo di folato non metabolizzato nel sangue, potenzialmente dannoso. La strategia ottimale prevede l'uso di L-Metilfolato (5-MTHF), la forma biologicamente attiva dell'acido folico che scavalca il blocco genetico e viene immediatamente utilizzata dal corpo. A questo si aggiungono i cofattori vitaminici: vitamina B12 (Metilcobalamina) e vitamina B6 (P-5-P), che supportano il ciclo della metilazione e la riduzione dell'omocisteina. La dose e la combinazione vanno personalizzate in base al genotipo, ai livelli di omocisteina e allo stato di salute generale.