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Gene MTHFR e Omocisteina Alta
29
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Oltre l’Omocisteina: Il Ruolo Centrale della Metilazione
Il gene MTHFR (Metilentetraidrofolato reduttasi) non è solo un marcatore di rischio cardiovascolare, ma il “regolatore” del ciclo della metilazione. Questo processo biochimico è vitale per la riparazione del DNA, la sintesi dei neurotrasmettitori e la disintossicazione epatica. Una mutazione in questo gene può ridurre la tua capacità di attivare l’acido folico, portando a un accumulo di omocisteina alta e a una carenza di gruppi metilici necessari per la salute cellulare.
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Test genetico molecolare a domicilio con interpretazione clinica dei risultati.
Varianti MTHFR: C677T e A1298C a Confronto
Le mutazioni del gene MTHFR (polimorfismi SNP) determinano quanto efficacemente il tuo corpo trasforma l’acido folico sintetico nella sua forma attiva, il 5-MTHF.
| Variante Genetica | Stato | Impatto sull’Attività Enzimatica | Rischio Bio-Clinico |
| C677T | Omozigote (TT) | Riduzione del 70% | Iperomocisteinemia grave, rischio trombofilia e disturbi vascolari. |
| C677T | Eterozigote (CT) | Riduzione del 30-40% | Rischio moderato; influenzato significativamente dalla dieta. |
| A1298C | Omozigote (CC) | Riduzione del 20-30% | Correlato spesso a deficit di neurotrasmettitori e nebbia cognitiva. |
| Combinata | C677T + A1298C | Riduzione Critica | Massimo rischio metabolico e necessità di integrazione bioattiva. |
I Rischi dell’Iperomocisteinemia Silente
L’accumulo di omocisteina è un pro-ossidante che danneggia l’endotelio arterioso. Se non gestita, la mutazione MTHFR è associata a:
Patologie Cardiovascolari: Aumento di rischio per infarto, ictus e ipertensione.
Poliabortività e Gravidanza: Correlazione con difetti del tubo neurale e distacco di placenta.
Benessere Neurologico: Emicrania, depressione e declino cognitivo precoce a causa della ridotta sintesi di dopamina e serotonina.
La Strategia DNA LifeCode: Integrazione Bioattiva
Per chi presenta mutazioni MTHFR, l’integrazione standard con acido folico può essere controproducente (accumulo di folato non metabolizzato). La nostra consulenza ti guiderà verso:
L-Metilfolato (5-MTHF): La forma già attiva che scavalca il blocco genetico.
Cofattori Vitaminici: Monitoraggio sinergico di Vitamina B12 (Metilcobalamina) e B6 (P-5-P).
Supporto Epigenetico: Consigli dietetici per aumentare l’apporto naturale di folati da verdure a foglia verde, riducendo lo stress ossidativo.
Perché il Test DNA LifeCode è la Scelta d’Eccellenza
Analisi Molecolare Certificata: Sequenziamento preciso delle due varianti chiave C677T e A1298C.
Consulenza Specialistica: Ogni referto è corredato da un commento genetico per il tuo medico o nutrizionista.
Comodità Totale: Kit a domicilio con tampone buccale rapido e spedizione inclusa.
Riferimenti Scientifici (E-E-A-T)
The Lancet: Genetic determinants of plasma homocysteine levels and their relation to vascular disease. (PMID: 12433513).
Journal of Medical Genetics: MTHFR base substitution: The molecular basis of hyperhomocysteinemia.
Nature Reviews Genetics: Epigenetics and the MTHFR gene: Environmental interactions in human health.
FAQ – Domande Frequenti
Il test MTHFR si può fare in gravidanza?
È caldamente raccomandato. Conoscere il proprio stato genetico permette di sostituire l’acido folico con il metilfolato, garantendo la massima protezione per il feto.
Quanto tempo occorre per il referto?
I risultati sono disponibili in 7-10 giorni lavorativi tramite la nostra piattaforma sicura.
Il test deve essere ripetuto?
No. Trattandosi di un’analisi del DNA, il risultato è definitivo e valido per tutta la vita.
